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弥补生命的遗憾

2018-10-10 01:18 来源:  中国健康网
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  □记者 王潇雨
 
  “玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)……这些疾病统称为罕见病。目前,国际确认的罕见病约有7000多种,其中约有80%是由于基因缺陷所致,仅5%有治疗药物和方案。
 
  近日,上海四叶草罕见病家庭关爱中心与复旦大学附属儿科医院联合主办的2018“合作与创新——让爱不罕见”第七届中国罕见病高峰论坛在上海市召开。与会者呼吁,提升罕见病诊断治疗水平,完善对罕见病群体的社会保障体系,需要政府、医疗行业、企业、公益组织、患者群体等共同努力,各方携手弥补生命的遗憾。
 
  超六成患者未被诊断
 
  双腿无法站立,手臂不能上举。小莉的父亲带着女儿辗转多家医院,最终在温州儿童医院得到确诊:小莉患有脊髓性肌萎缩。这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病,患者的运动神经细胞受到侵害后,会逐渐丧失各种运动功能,基至包括呼吸和吞咽。很多儿科医生对它知之甚少。一旦确诊,患儿和家庭还将面临无药可用的窘境,家长只能投入更多的精力,从护理和营养上维持和改善患儿的器官功能。听到医生说小莉“活不过30岁”时,小莉的父亲感觉“天塌了”。
 
  在全球3.5亿罕见病患者中,中国患者超过1600万人。因定义不同,也有数据显示,中国罕见病患者超过2500万人。尽管对于全人群来说,这份不幸是概率事件,但对患者家庭来说,不幸的概率就是百分之百。
 
  因为患病人数少、症状表现复杂、知晓率低等原因,目前在我国超过六成罕见病患者未被诊断。今年6月发布的《2018中国罕见病调研报告》曾对285名医生进行过问卷调查,受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都远高于全国平均水平,研究生以上学历者超过77%,但仅有33.3%的医生表示听说过罕见病,但不了解。
 
  另据2012年瓷娃娃罕见病关爱中心与中国人民大学联合开展的“中国罕见病群体生存状况调查”,这份调查覆盖国内20余种罕见病共2133个罕见病患者家庭。数据显示,有误诊经历的患者占58.15%;而且35.2%的罕见病患者曾被误诊5次及以上。
 
  新药研发脚步加快
 
  基因科技、精准医学和人工智能,正成为科学家和临床医生开发新的诊断和治疗方案的强大工具。西湖大学副校长许田教授团队正在研发多个罕见病创新药物。他透露,该团队研发的渐冻症治疗药物正在启动临床试验。
 
  “在过去的几十年里,罕见病药物研发非常缓慢,以美国为例,平均14年能研发出一个药物。现在,我们用人工智能配合遗传学来加速研发,结果非同寻常,3年已经有4个药进入临床一期、二期试验,这是前所未有的速度。”许田说。
 
  50%的罕见病在儿童期发病,约30%的罕见病患者5岁前病故。“基因组学在儿童罕见病领域对提升诊断水平、加快早诊断早治疗有重要作用。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩介绍,通过基因筛查技术,有望彻底治愈某些可以使用干细胞移植疗法的罕见病。
 
  一站式诊疗受推崇
 
  有效的罕见病治疗需要多学科协作优化就诊流程,开展远程会诊,建立登记注册整合临床研究,建立病友会交流先进经验等。近年来,北京、上海等城市的多家医院都在探索诊断模式。
 
  “诊断、康复训练、遗传咨询,骨关节、心理、胃肠、营养、气道呼吸支持,我们希望提供一站式的服务。”北京大学第一医院儿科副主任、主任医师熊晖介绍,该院不仅成立了儿童神经肌肉病多学科联合门诊,同时还与京津冀、西部地区一些医院儿科合作,探索儿科协作网,通过会议交流、远程服务和长期进驻等方式,提高医联体的整体诊疗能力,并尝试对一些医院实行全面托管。
 
  据了解,目前全国有13家罕见病诊疗医院:北京4家、上海5家、广东2家、四川和湖南各1家。罕见病发展中心高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅呼吁,需要建立国家级的罕见病诊治中心,结合分级诊疗和慢病管理制度,给罕见病患者更好的诊疗服务。“对基层来说,罕见病诊断太难,需要有国家级中心来完成,而大多数罕见病都需要慢病管理,基层医生应做好用药服务。”
 
  此外,国家卫生计生委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估研究室主任赵琨表示,希望开启罕见病患者自报告程序,用病人的自报告数据,推进对罕见病患者的救治。
 
  诊疗规范制定在加速
 
  目前,95%的罕见病缺乏诊断和治疗指南或专家共识,尤其是累及多器官系统的罕见病更是缺乏临床诊疗规范。全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授表示,近期各地很多罕见病专科正积极合作,开展注册登记和数据共享,研究制定临床诊疗规范或共识。
 
  例如,2016年,北京医学会罕见病分会接受了北京市科委的《七种可治性罕见病诊治规范的评价研究课题》,陆续进行着淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉着症、甲基丙二酸血症、结节性硬化症、假肥大型进行性肌营养不良、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作和希佩尔林道病的诊疗规范的研究。2015年,上海交通大学附属新华医院主持完成了庞贝病、戈谢病等罕见病在流行病学及临床诊治规范研究。2017年,上海儿童医学中心组织编写了《可治性罕见病》,初步纳入117种罕见病。
 
  丁洁介绍,国内尚无在中华医学会下属的全国性学术组织,但山东、北京、上海、广州、浙江、河北都已在中华医学会地方分会下成立了罕见病协会,正在推进相关工作。