农历 设为首页

新致耳聋基因被“捕获”

2018-09-13 02:53 来源:  中国健康网
A+ A-
  (通讯员曾福泉 柯溢能 记者宋黎胜)一个名为mtu1的基因缺陷,会让我们的听觉机器“供电不足”。浙江大学遗传学研究所科研人员新近“捕获”了一个会导致耳聋的基因,相关研究论文日前在国际学术期刊《核酸研究》上发表。
 
  这项研究是一个庞大的聋病防治研究的一部分,由国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授牵头的大型科研团队实施完成。
 
  管敏鑫说,中国2780万名聋病患者中,近半数由单基因遗传致聋。揭示由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生,有助于为超过1100万名聋人研发治疗方法,并为更多的人建立起聋病预警体系。
 
  管敏鑫团队的最新发现表明,mtu1基因缺陷的致病机理,在于破坏听力所需能量的来源——细胞内名为线粒体的“发电厂”。“我们的内耳毛细胞是感知声音最重要的部位,它需要消耗大量的线粒体来获取能量,才能维持生命活动。”管敏鑫说,因此当mtu1基因影响线粒体功能时,就引起了生物体的听觉功能障碍。
 
  科研人员发现,mtu1基因直接影响我们体内一种名为tRNA的RNA分子。tRNA负责把氨基酸这些“零部件”转运和组装成为蛋白质“机器”,再送到“发电厂”线粒体里。mtu1基因缺陷极大降低tRNA的工作效率。机器运转乏力,“发电厂”自然陷于瘫痪。
 
  这个发现在斑马鱼身上得到了印证。这种生活在热带淡水中的小鱼与人类的基因相似性在85%以上。论文共同第一作者、浙江大学医学院研究生张青海、张璐雯说,敲除了mtu1基因的斑马鱼果然发生了“耳聋”的表现:一群斑马鱼在平静的水面下游来游去,这时一滴水滴从高处落下,撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开,而敲除mtu1基因的斑马鱼没有反应。同时,因为毛细胞还帮助脊椎动物保持运动平衡,这些基因敲除的斑马鱼游泳的样子也与众不同,它们侧躺在水底不动。
 
  据介绍,迄今为止,全世界共发现了70余个人类致聋基因。